《疑难病杂志》创刊于2002年，是目前国内惟一报道疑难病症的综合性医学学术期刊，由国家卫生和计划生育委员会主管，中国医师协会主办。吴以岭院士担任编委会总编辑。吴咸中、陈可冀、王正国、王永炎、张运、李春岩、张伯礼、邱蔚六、郭应禄、葛均波、于鑫明等院士担任顾问，聘请96名编委及47名通讯编委组成知名专家团队。本刊为中国科技核心期刊 (中国科技论文统计源期刊)，并被中国学术期刊综合评价数据库（cnki）、万方数据——数字化期刊群、美国《化学文摘(CA)》、乌利希国际期刊指南（UPD）等国内外重要检索期刊和数据库收录。曾先后被评选为全国优秀中医药期刊、中国北方优秀期刊、河北省优秀期刊、国家卫生计生委首届优秀期刊等。本刊贯彻“百花齐放、百家争鸣”的方针，坚持理论与实践相结合、普及与提高相结合、现代医学与传统医学相结合，为创建具有中国特色的医学体系架桥铺路，真正做到“引导潮流、荟萃精华、贴近临床、服务读者”。本刊始终坚持“创新”“实用”的办刊宗旨，着力报道现代医学和传统医学在诊疗各种疑难病、罕少见病及疾病诊疗过程中的疑难问题研究中，创新的新理论、新成果、新进展、新疗法、新药物、新经验，其中以心血管病、脑血管病、糖尿病、恶性肿瘤等研究领域为重点，形成“大综合小专科”的特色。本刊设有述评、论著（临床研究、实验研究）、荟萃分析、络病论坛、临床经验、罕少见病例、误诊误治分析、疑难病例（理）讨论、名医精粹、释疑解难、继续教育、综述等特色栏目。本刊读者对象为全国市级以上医疗、教育、研究机构的医学专业人员，是广大医务人员学术交流的园地和继续教育的良师益友。据中国科学技术信息研究所发布的《2014年版中国科技期刊引证报告（核心版）》，核心影响因子为0.676； 《2014年版中国科技期刊引证报告（扩刊版）》，扩刊影响因子为0.883。