《罕见病研究》是由国家卫生健康委员会主管，中国医学科学院北京协和医院主办的专业医学期刊。2022年1月正式创刊出版。作为我国罕见病领域第一本国家级学术期刊，在国家卫生健康委员会的指导下，期刊致力于促进罕见病预防、诊治和保障领域的国际国内学术交流合作，为从事罕见病相关研究的政策制定者、科技人员和医务工作者提供参考和借鉴。《罕见病研究》编委会包括国内从事罕见病基础研究和临床诊治相关领域的百余位顶尖专家和学科带头人。设置有述评、专家笔坛、论著、指南与共识、多学科病例讨论、影像专栏、孤儿药专栏、病例报告、综述、罕见病政策研究等特色栏目，全方位解读罕见病相关政策法规，报道罕见病基础和临床研究、孤儿药研发的新动态、新进展和新成果。刊登内容涵盖基础医学、临床医学、药学、转化医学、医学伦理学等多个领域，受到广大临床医务人员、科研工作者、政府管理部门和国内外制药企业的高度关注。目前已入选中国学术期刊网络出版总库、中国核心期刊（遴选）数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学数据库，并被世界卫生组织西太平洋地区医学索引（WPRIM）和国际权威开放获取数据库（DOAJ）收录。